تأثير الطفرة

لحساب تأثير الطفرات، نستخدم نموذج العبء الوراثي (genetic load). بالنسبة للطفرات المتنحية الضارة، يُحسب العبء الوراثي كالتالي: L = μ × Lg × (1 - h) × 2Ne، حيث μ هو معدل الطفرة لكل قاعدة لكل جيل، Lg طول الجين، h معامل السيادة، وNe حجم الجميعة الفعال. لكننا لا نملك μ مباشرة. بدلاً من ذلك، يمكننا تقدير تأثير الطفرات على مستوى الجميعة من خلال حساب احتمال تثبيت الطفرة. في حالة الطفرات المتنحية الضارة ذات معامل اختيار s (غير معطى)، يمكن أن يكون الاحتمال ضئيلاً جداً. عملياً، تؤدي هذه الطفرات إلى زيادة معدل الوفيات أو انخفاض الخصوبة. إذا افترضنا أن معدل الطفرة μ = 1×10^-8 لكل قاعدة لكل جيل، فإن العدد المتوقع للطفرات الجديدة لكل جيل في هذا الجين = μ × Lg = 1×10^-8 × 2000 = 2×10^-5 طفرة لكل جيل. مع 500 فرد، إجمالي الطفرات الجديدة في الجميعة = 500 × 2×10^-5 = 0.01 طفرة لكل جيل. لكن رصدنا 5 طفرات، مما يعني أنها تراكمت على عدة أجيال. التأثير التراكمي لهذه الطفرات المتنحية هو أنها تبقى مخفية في الأفراد متغايري الزيجوت، ولا تظهر في النمط الظاهري إلا عندما تصبح متماثلة الزيجوت. في جميعة صغيرة، يمكن أن يزيد التزاوج الداخلي من ظهور الطفرات المتنحية الضارة، مما يقلل اللياقة. نحسب العبء الوراثي التقريبي: العبء = عدد الطفرات × متوسط معامل الضرر × تكرار متماثلات الزيجوت. إذا كان معامل الضرر (s) 0.1، وتكرار متماثلات الزيجوت يقدر بـ 1/(4Ne) للتزاوج العشوائي، فإن العبء = 5 × 0.1 × 1/(4×500) = 5 × 0.1 × 0.0005 = 0.00025، أي انخفاض بنسبة 0.025% في اللياقة. هذا مثال مبسط، لكن الواقع أكثر تعقيداً.

عندما تكون السيادة كاملة (h=1)، فإن الطفرة تظهر تأثيرها حتى في حالة متغاير الزيجوت. لذلك، يتعرض الانتقاء الطبيعي للطفرة مباشرة. في مثال النباتات، حجم الجميعة الفعال أصغر (200) مما يقلل من فعالية الانتقاء، لكن السيادة الكاملة تعني أن أي طفرة ضارة تقلل فوراً من لياقة حاملها. احتمالية تثبيت طفرة ضارة سائدة صغيرة جداً لأنها تتعرض للانتقاء بشدة. عملياً، الطفرات السائدة الضارة نادراً ما تثبت؛ معظمها يزول بسرعة. لذلك، تأثير هذه الطفرات على مستوى الجميعة ضئيل. لكن إذا كانت الطفرات محايدة أو مفيدة، فإن السيادة الكاملة تسمح بانتشارها بسرعة. في مثالنا، إذا افترضنا أن الطفرات محايدة، فإن احتمال التثبيت هو 1/(2Ne) = 1/400 = 0.0025، والعدد المتوقع للتثبيت = 3 × 0.0025 = 0.0075 طفرة. هذا يعني أنه من غير المحتمل أن تثبت أي من هذه الطفرات. بالمقابل، في مثال الحشرات مع الطفرات المتنحية، قد تتراكم ببطء دون أن يزيلها الانتقاء. لذا، تأثير الطفرات يعتمد بشدة على السيادة وحجم الجميعة.