احتمال الوراثة السائدة

خطوات الاستخدام

أدخل احتمالية وجود الأليل السائد في الوالد المصاب (pAffected). يعتمد ذلك على النمط الجيني للوالد المصاب: إذا كان متخالفاً (Dd) فالقيمة 0.5 (50%)، وإذا كان متماثل الأليل السائد (DD) فالقيمة 1 (100%)، ولكن في الأمراض السائدة النادرة غالباً ما يكون متخالفاً. هذه القيمة تمثل احتمال أن يورث الوالد المصاب الأليل المُسبب للمرض لنسله.

أدخل احتمالية وجود الأليل السائد في الوالد الطبيعي (pNormal). في الحالة المثالية يكون الوالد الطبيعي غير حامل للأليل السائد، لذا القيمة 0. ولكن قد تكون هناك حالات مثل النفاذية غير الكاملة أو الطفرات الجديدة، فيمكن إدخال قيمة تقديرية (مثلاً 0.01 لطفرة نادرة). تذكر أن هذه القيمة تعكس احتمال وجود الأليل السائد لدى الوالد الذي لا تظهر عليه أعراض.

احسب الاحتمالية الإجمالية لإصابة النسل بالمرض باستخدام الصيغة: P = pAffected + pNormal - (pAffected × pNormal). هذه الصيغة مستمدة من قانون اتحاد حدثين: احتمال وراثة الأليل من الوالد المصاب (A) أو من الوالد الطبيعي (B) أو كليهما. بافتراض استقلالية الحدثين، نحصل على هذا المقدار.

الأسئلة الشائعة

في الوراثة السائدة، يكفي وجود أليل سائد واحد لإظهار الصفة، لذلك نحسب احتمال اتحاد حدثين: وراثة الأليل السائد من الأب أو من الأم. الصيغة هي: P_sائدة = p1 + p2 - p1×p2، حيث p1 احتمال نقل الأليل السائد من الأب، وp2 من الأم. أما في الوراثة المتنحية، فيحتاج النسل إلى أليلين متنحيين (واحد من كل والد)، وبالتالي تكون الصيغة هي حاصل ضرب الاحتمالين: P_متنحية = p1 × p2، حيث p1 احتمال نقل الأليل المتنحي من الأب، وp2 من الأم. هذا الاختلاف الرياضي يعكس الأساس البيولوجي: السائد يحتاج فقط إلى نسخة واحدة، أما المتنحي فيحتاج إلى نسختين. من الناحية السريرية، الأمراض السائدة تظهر في كل جيل غالباً، بينما المتنحية قد تتخطى أجيالاً. مثال: إذا كان كلا الوالدين حاملين لمرض متنحي (p1=p2=0.5)، فإن احتمال إصابة الطفل هو 0.25 (25%)، بينما في السائد إذا كان أحد الوالدين مصاباً (p1=0.5, p2=0)، فالاحتمال 0.5 (50%).

هذه الظاهرة تسمى 'النفاذية غير الكاملة' (Incomplete Penetrance) وتعني أن الشخص يحمل الأليل السائد ولكنه لا تظهر عليه أعراض المرض. قد يحدث ذلك لعدة أسباب، مثل تأثير جينات معدلة أو عوامل بيئية. في هذه الحالة، يمكن إدخال قيمة pNormal > 0 لتعكس احتمالية كون الوالد الطبيعي حاملاً للطفرة. على سبيل المثال، إذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض لكن أحد الوالدين سليم سريرياً، فقد يقدر الطبيب احتمال حمله للطفرة بـ 0.1 (10%). عندئذ، نحتاج إلى ضبط الحساب: P = pAffected + 0.1 - (pAffected × 0.1). هذا يزيد من خطر إصابة الطفل مقارنة بحالة pNormal=0. لكن ضع في اعتبارك أن النفاذية غير الكاملة تؤثر أيضاً على احتمالية ظهور المرض لدى الطفل إذا ورث الأليل، فقد يكون الطفل حاملاً دون أعراض. لذلك، يجب تفسير النتيجة بحذر، واستشارة مختص لفهم المخاطر الكاملة.

إذا كان الوالد المصاب متماثل الأليل السائد، فهذا يعني أنه يحمل نسختين من الأليل السائد (DD)، وبالتالي فإن جميع أطفاله سيرثون منه الأليل السائد حتماً (pAffected = 1). في هذه الحالة، تكون الصيغة: P = 1 + pNormal - (1 × pNormal) = 1 + pNormal - pNormal = 1. أي أن احتمال إصابة الطفل هو 100% بغض النظر عن قيمة pNormal. وهذا منطقياً: إذا كان أحد الوالدين ينقل الأليل السائد دائماً، فسيحصل الطفل على الأقل على نسخة واحدة منه، وبالتالي سيظهر المرض (إذا كانت النفاذية كاملة). تجدر الإشارة إلى أن مثل هذه الحالة نادرة جداً في الأمراض السائدة الشديدة، لأن المصابين غالباً لا يعيشون حتى سن الإنجاب إذا كان المرض مميتاً مبكراً. كما أن التماثل قد ينتج عن زواج أقارب أو طفرات جديدة. من المهم تأكيد النمط الجيني للوالد عبر الفحص الجيني قبل افتراض أن pAffected=1.

الصيغة P = pAffected + pNormal - pAffected×pNormal تستند إلى قانون الاحتمالات لاتحاد حدثين. يعتبر انتقال الأليل من كل والد حدثاً مستقلاً (بافتراض عدم وجود ارتباط جيني قوي بين الوالدين). إذا رمزنا A لحدث 'وراثة الأليل السائد من الوالد المصاب' و B لحدث 'وراثة الأليل السائد من الوالد الطبيعي'، فإننا نريد P(A ∪ B) أي احتمال حدوث A أو B أو كليهما. وفقاً لنظرية المجموعات: P(A ∪ B) = P(A) + P(B) - P(A ∩ B). وبما أن A و B مستقلان، فإن P(A ∩ B) = P(A) × P(B). وبالتالي نحصل على الصيغة. هذه الصيغة تفترض أن الأليل السائد هو نفسه في كلا الوالدين، وأن المرض ناتج عن طفرة في نفس المورثة. كما تفترض عدم وجود ظواهر مثل الطفرات الجديدة أو الفسيفساء الجرثومية التي قد تعقد الحساب. في الممارسة السريرية، غالباً ما يستخدم أخصائيو الوراثة جداول أكثر تعقيداً تأخذ في الاعتبار عوامل إضافية، لكن هذه الصيغة توفر تقديراً أساسياً مفيداً.

احتمال الوراثة السائدة

أدخل القيم

خطوات الاستخدام

أمثلة محلولة

أمثلة محسوبة

الأسئلة الشائعة

أدخل القيم

خطوات الاستخدام

حاسبات ذات صلة

1مرض هنتنغتون هو مرض وراثي سائد. إذا كان أحد الوالدين مصاباً ومتخالفاً (Dd)، والوالد الآخر طبيعي تماماً ولا يحمل الأليل السائد، فما احتمال إصابة الطفل؟

أمثلة محسوبة

الأسئلة الشائعة