خطر الحمل البايزي

الخطوة 1: إدخال الاحتمال القبلي (Prior Probability): هذا هو احتمال أن تكون حاملاً للطفرة الوراثية قبل إجراء أي اختبار. يعتمد هذا الاحتمال على عدة عوامل مثل التاريخ العائلي للمرض، أو الانتشار السكاني للطفرة، أو نتائج فحوصات سابقة. على سبيل المثال، إذا كان أحد الوالدين حاملاً لمرض التليف الكيسي، فإن الاحتمال القبلي للطفل هو 0.5 (50%)، ولكن إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي، فقد يكون الاحتمال القبلي مساوياً لمعدل الانتشار في السكان (مثل 1/25 للأشخاص من أصول أوروبية). أدخل القيمة كنسبة مئوية أو كعدد عشري بين 0 و 1.

الخطوة 2: إدخال نسبة الاحتمال الإيجابية (LR+): وهي نسبة احتمال أن تكون نتيجة الاختبار إيجابية لدى حامل الطفرة فعليًا إلى احتمال أن تكون إيجابية لدى غير الحامل. تُشتق من حساسية الاختبار وخصوصيته عبر العلاقة: LR+ = الحساسية ÷ (1 − الخصوصية). فمثلًا اختبار بحساسية 0.99 وخصوصية 0.99 يعطي LR+ = 0.99 ÷ 0.01 = 99. أدخل قيمة LR+ أكبر من صفر، وكلما كانت أكبر كانت دلالة النتيجة الإيجابية أقوى.

الخطوة 3: حساب الاحتمال البعدي (Posterior Probability): تستخدم الآلة قانون بايز بصيغة الأرجحية (odds): الأرجحية البعدية = الأرجحية القبلية × LR+، أي الاحتمال البعدي = (الاحتمال القبلي × LR+) ÷ (الاحتمال القبلي × LR+ + (1 − الاحتمال القبلي)). هذه الصيغة تعادل تمامًا صيغة الحساسية والخصوصية التقليدية، لأن قسمة البسط والمقام على (1 − الاحتمال القبلي) تحوّل الأرجحية إلى احتمال.