عامل خطر القرابة

خطوات الاستخدام

الخطوة الأولى: تحديد معامل زواج الأقارب (F). هذا المعامل يمثل احتمال أن يكون الأليلان في موضع جيني معين متماثلين بسبب النسب. لكل نوع من أنواع القرابة قيمة محددة لـ F: لأبناء العم من الدرجة الأولى (first cousins) F = 0.0625 (1/16)، لأبناء العم من الدرجة الثانية (second cousins) F = 0.015625 (1/64)، وللأبناء المزدوجين من العم (double first cousins) F = 0.125 (1/8). يمكن أيضاً حساب F لدرجات قرابة أخرى باستخدام صيغة حساب النسب. أدخل قيمة F المناسبة في الحقل الأول.

الخطوة الثانية: إدخال عامل الخطر الأساسي (α). هذا العامل يمثل خطر الإصابة بمرض أو صفة معينة في عموم السكان غير المتزوجين بأقارب. يمكن أن يكون α معروفاً من الدراسات الوراثية أو الوبائية. على سبيل المثال، إذا كان الخطر الأساسي لمرض معين هو 0.001 (0.1%)، فقد يتم استخدام α مساوياً 0.001 في بعض النماذج البسيطة، لكن في النماذج الدقيقة يعبر α عن معامل يعتمد على تواتر الحاملين للمرض. لفهم أفضل، α يمكن أن يكون مساوياً لـ 1/p حيث p هو تواتر الحاملين لمرض متنحي. أدخل قيمة α المناسبة.

الخطوة الثالثة: حساب عامل زيادة الخطر. تستخدم الصيغة: عامل زيادة الخطر = 1 + (F × α). هذا العامل هو رقم مضاعف للخطر الأساسي. على سبيل المثال، إذا كان F = 0.0625 و α = 25، فإن عامل زيادة الخطر = 1 + (0.0625 × 25) = 2.5625. وهذا يعني أن الخطر يزيد بمقدار 2.56 مرة عن الخطر الأساسي.

الأسئلة الشائعة

معامل زواج الأقارب (Inbreeding coefficient) هو مقياس احتمالي يتراوح بين 0 و1، ويمثل احتمال أن يكون الأليلان في موضع جيني معين لدى الفرد متماثلين بسبب النسب من سلف مشترك. بمعنى آخر، إذا تزوج شخصان من أقارب، فإن أطفالهما يحملون هذا المعامل. يتم حساب F باستخدام صيغ تعتمد على درجة القرابة. على سبيل المثال: لأبناء العم من الدرجة الأولى (أبناء الأخوة والأخوات) تكون العلاقة: الأب والأم مشتركان في جد واحد؟ في الواقع، أبناء العم من الدرجة الأولى هم أبناء أخ وأخت، أو أخوين، أو أختين. لتبسيط الحساب: لأبناء العم من الدرجة الأولى (first cousins) F = 1/16 = 0.0625. لأبناء العم من الدرجة الثانية (second cousins) F = 1/64 = 0.015625. للأبناء المزدوجين من العم (double first cousins) حيث يتزوج الأخوان بأختين، يكون F = 1/8 = 0.125. لزواج العم والخال (uncle-niece) يكون F = 1/8. هناك أيضاً حالات أكثر تعقيداً مثل الأبناء من زواج الأخ غير الشقيق (half-siblings) حيث F = 1/8. يمكن حساب F لأي درجة قرابة باستخدام طريقة تتبع الأنساب (pedigree analysis) وتطبيق قاعدة إضافة الاحتمالات. في النماذج الجينية، F مهم لتقدير خطر الأمراض المتنحية. من المهم ملاحظة أن معامل زواج الأقارب للأطفال هو نفسه معامل زواج الأبوين.

عامل الخطر الأساسي (α) هو معامل يستخدم في الصيغة لتمثيل قابلية المرض للتأثر بزواج الأقارب. لا ينبغي الخلط بينه وبين الخطر الأساسي للمرض نفسه (R0). هناك تفسيران شائعان: الأول: في بعض النماذج البسيطة، يُستخدم α كبديل عن الخطر الأساسي نفسه (أي α = R0). ولكن هذا لا يعطي زيادات كبيرة كما هو متوقع في الأمراض المتنحية. الثاني: النموذج الأكثر دقة يجعل α = 1/p حيث p هو تواتر الحاملين لمرض متنحي (أي نسبة الأفراد الذين يحملون أليلاً واحداً مسبباً للمرض في المجتمع). في هذا السياق، p = √(R0) إذا كان المرض متنحياً نادراً ويتبع توازن هاردي-واينبرغ. على سبيل المثال، إذا كانت R0 = 0.0001 (1 من 10000)، فإن p = 0.01 و α = 100. للأمراض متعددة العوامل (مثل السكري وأمراض القلب)، يتم تقدير α من الدراسات الوبائية التي تقارن خطر الإصابة لدى أطفال زواج الأقارب مقابل غير الأقارب. α في هذه الحالات غالباً ما يكون أقل بكثير (عادة بين 0.1 و 10). يمكن أيضاً استخدام α كمعامل 'الحمل الجيني' (genetic load) والذي يمثل عدد المكافئات المميتة (lethal equivalents) في الجينوم، وغالباً ما يقدر بـ 0.1 إلى 0.3. عند استخدام هذه القيم، تكون الزيادة في الخطر معقولة. على سبيل المثال، الحمل الجيني 0.2 يعطي زيادة خطر 1.25% عند F=0.0625 (0.2*0.0625=0.0125) فوق الخطر الأساسي. لذلك، يجب على المستخدم فهم أن α يعتمد على المرض والمراجع العلمية.

نتيجة الحاسبة هي 'عامل زيادة الخطر' (risk increase factor) وهو قيمة نسبية مضاعفة. إذا كان عامل الزيادة مثلاً 2.5، فهذا يعني أن الخطر الجديد هو 2.5 مرة الخطر الأساسي. أي أن الاحتمالية تضاعفت 2.5 مرة. ولكن لفهم الزيادة المطلقة، يجب ضرب الخطر الأساسي في هذا العامل. على سبيل المثال، إذا كان الخطر الأساسي لمرض ما هو 1% (0.01) وعامل الزيادة = 1.5، فإن الخطر الجديد = 1.5% (0.015). الزيادة المطلقة هي 0.5% (نقطة مئوية واحدة). في الاستشارة الوراثية، من المهم تقديم كل من الزيادة النسبية والمطلقة. الزيادة النسبية تعطي فكرة عن مقدار التضاعف، بينما الزيادة المطلقة تعطي فكرة عن الاحتمالية الفعلية. على سبيل المثال، زيادة نسبية قدرها 5 قد لا تكون مقلقة إذا كان الخطر الأساسي ضئيلاً جداً (مثل 0.01% تصبح 0.05%)، بينما إذا كان الخطر الأساسي مرتفعاً (مثل 5% يصبح 25%)، يصبح الفرق كبيراً سريرياً. توفر الحاسبة العامل، ويمكن للمستخدم حساب الخطر الجديد بضرب هذا العامل في الخطر الأساسي (R0) الذي لديه. إذا لم يكن لدى المستخدم الخطر الأساسي، يمكنه استخدام القيم التقديرية من مصادر موثوقة.

نعم، هذه الحاسبة تستند إلى نموذج رياضي مبسط، ولها عدة قيود. أولاً، تفترض الصيغة أن تأثير القرابة هو مجرد حاصل ضرب F و α، وأن هذا التأثير موحد عبر جميع الجينات، وهذا غير صحيح في الواقع. تختلف الجينات في حساسيتها لزواج الأقارب. ثانياً، تفترض الصيغة أن الخطر الأساسي R0 معروف بدقة، وغالباً ما تكون هذه القيم تقديرية. ثالثاً، تعتمد قيمة α على نوع المرض والمجتمع، وقد تتأثر بعوامل أخرى مثل العمر والبيئة. رابعاً، الحاسبة لا تأخذ في الاعتبار التفاعلات الجينية المعقدة مثل السيادة غير الكاملة أو التعدد الجيني. خامساً، بالنسبة للأمراض المتنحية، الصيغة الأكثر دقة هي: R = R0 + F * (1 - R0) * (1 - p) / p? أو العلاقة: R = R0 + F * (1 - R0) * p? هناك العديد من النماذج. النموذج المستخدم هنا (1+Fα) هو أحد النماذج البسيطة. لذلك، يجب استخدام النتائج بحذر وفي سياق الاستشارة الوراثية المتخصصة. يمكن لهذه الحاسبة أن تعطي فكرة أولية، ولكن لا ينبغي الاعتماد عليها كبديل عن التقييم الطبي المباشر. يُنصح باستشارة أخصائي وراثة لتفسير النتائج بشكل صحيح.

عامل خطر القرابة

أدخل القيم

خطوات الاستخدام

أمثلة محلولة

أمثلة محسوبة

الأسئلة الشائعة

أدخل القيم

خطوات الاستخدام

حاسبات ذات صلة

1مثال 1: زواج أبناء عم من الدرجة الأولى (F=0.0625) ومرض متنحي مثل التليف الكيسي.

2مثال 2: زواج أبناء عم من الدرجة الثانية (F=0.015625) ومرض متعدد العوامل مثل عيوب القلب الخلقية.

أمثلة محسوبة

الأسئلة الشائعة