خطر الحمل H-W

خطوات الاستخدام

أدخل نسبة الإصابة بالمرض (مثل 0.0001 إذا كان المرض يصيب 1 من كل 10000 مولود): تمثل هذه النسبة تواتر الأفراد متماثلي الزيجوت المتنحي (q²) في مجتمع يتوازن هاردي-واينبرغ.

احسب الجذر التربيعي للنسبة المدخلة: q = √(q²). هذا يعطينا تواتر الأليل المتنحي في المجتمع. على سبيل المثال، إذا كانت نسبة الإصابة 0.0001، فإن q = 0.01.

احسب تواتر الأليل السائد: p = 1 - q. في المثال السابق، p = 0.99.

احسب تواتر الحاملين (متغايري الزيجوت): الكارير = 2pq = 2q(1-q). هذا يعطينا احتمال أن يكون أي فرد سليم حاملاً للمرض. في المثال: 2 × 0.01 × 0.99 = 0.0198 أي حوالي 2%.

الأسئلة الشائعة

نموذج هاردي-واينبرغ يفترض مجتمعاً كبيراً (لا انحراف وراثي)، عشوائية التزاوج، عدم وجود طفرات، عدم وجود هجرة، وعدم وجود انتقاء طبيعي. في الواقع، نادراً ما تتحقق كل هذه الافتراضات تماماً. على سبيل المثال، قد يكون هناك زواج أقارب يزيد من تواتر متماثلي الزيجوت، أو انتقاء طبيعي مثل ميزة الحاملين للملاريا. لذلك، فإن حساب خطر الحمل باستخدام هذه المعادلة يعطي تقديراً تقريبياً. في الأمراض النادرة، يكون الخطأ صغيراً، لكن في الأمراض الشائعة أو عندما يكون الانتقاء قوياً، قد ينحرف التقدير بشكل كبير. ينبغي للاستشاريين الوراثيين استخدام بيانات سكانية محددة إن أمكن.

لا، لأن معادلة هاردي-واينبرغ الأساسية (q² لتواتر الإناث المصابات، 2pq للحاملات) تنطبق على الجينات الصبغية (غير جنسية). بالنسبة للأمراض المرتبطة بالكروموسوم X، تختلف التواترات بين الذكور والإناث. عند الذكور، تواتر المرض يساوي q (لأن لديهم كروموسوم X واحد)، وعند الإناث، تواتر المرض هو q²، وتواتر الحاملات 2pq. هذه الحاسبة تفترض جيناً صبغياً، لذلك لا تستخدم لأمراض مرتبطة بالجنس. لاحظ أن تعريف 'الحامل' يختلف أيضاً: فالذكر المصاب بمرض مرتبط بالX لا يعتبر حاملاً بل مصاباً.

زواج الأقارب يزيد من تواتر متماثلي الزيجوت (بما في ذلك المصابين) ويقلل من تواتر متغايري الزيجوت الظاهرين (الحاملين) مقارنة بتوقعات هاردي-واينبرغ. هذا يعني أن النسبة المحسوبة من q² قد تقلل من تقدير تواتر الحاملين الحقيقي إذا كان هناك زواج أقارب. على سبيل المثال، إذا كان معامل زواج الأقارب (F) معروفاً، فالمعادلة المعدلة هي: تواتر الحاملين = 2q(1-q)(1-F). في المجتمعات التي ترتفع فيها نسبة زواج الأقارب، يفضل استخدام تقديرات تعتمد على الأنساب الفعلية بدلاً من معادلة هاردي-واينبرغ البسيطة.

حساب خطر الحمل يحدد احتمال أن يكون شخص سليم حاملاً لمرض متنحي. هذا مهم لتقدير خطر إنجاب طفل مصاب عندما يتزوج شخصان من نفس المجموعة السكانية. فإذا كان كلا الزوجين حاملين، فإن خطر إصابة الطفل هو 25%. يمكن أن تساعد هذه المعلومات الأزواج في اتخاذ قرارات مستنيرة مثل الخضوع لفحص ما قبل الزرع، أو التلقيح الاصطناعي مع فحص الأجنة، أو التبني. كما تستخدم في برامج فحص ما قبل الزواج الإلزامي في بعض البلدان (مثل فحص الثلاسيميا في إيران والسعودية). يجب أن يقترن الحساب بفحص جزيئي لتأكيد النتيجة.

خطر الحمل H-W

أدخل القيم

خطوات الاستخدام

أمثلة محلولة

أمثلة محسوبة

الأسئلة الشائعة

أدخل القيم

خطوات الاستخدام

حاسبات ذات صلة

1مرض التليف الكيسي (Cystic Fibrosis) يصيب حوالي 1 من كل 2500 مولود في أوروبا. احسب تواتر الحاملين في المجتمع.

2مرض فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Anemia) في بعض مناطق غرب أفريقيا تصل نسبة الإصابة إلى 2%. احسب تواتر الحاملين واشرح العلاقة مع الملاريا.

أمثلة محسوبة

الأسئلة الشائعة