مربع معامل الارتباط r²

احسب مربع معامل الارتباط r² للارتباط غير المتوازن من قيمة D وترددي الأليلين، مع الحد الأقصى النظري |Dmax| ومقام الترددات ونسبة التباين المشترك، ورفض أي D يتجاوز حده الممكن.

خطوات الاستخدام

الخطوة 1: حساب ترددات الأليلات المكملة. للحصول على pa و pb، استخدم pa = 1 - pA و pb = 1 - pB. هذه الترددات تمثل الأليلات البديلة في الموقعين الجينيين. تأكد من أن pA و pb بين 0 و 1.

الخطوة 2: حساب حاصل ضرب الترددات الأربعة: pA × pa × pB × pb. هذا هو مقام معادلة r². يعكس هذا الحاصل أقصى قيمة ممكنة لـ D² عندما يكون الارتباط كاملاً.

الخطوة 3: حساب مربع معامل الارتباط D: D². D هو مقياس انحراف ترددات الهابلوتايب عن التوقع تحت التوازن. لاحظ أن D² لا يمكن أن يتجاوز حاصل ضرب الترددات.

الخطوة 4: تطبيق الصيغة: r² = D² / (pA × pa × pB × pb). قيمة r² تتراوح بين 0 و 1، حيث 0 تعني توازن ارتباط (لا يوجد ارتباط) و 1 تعني ارتباط كامل. تشير القيم المرتفعة إلى أن الأليلات تورث معًا بشكل متكرر.

الأسئلة الشائعة

D (معامل عدم التوازن) هو الفرق بين تردد الهابلوتايب الملاحظ والمتوقع تحت التوازن. لكن D يعتمد على ترددات الأليلات؛ فعلى سبيل المثال، إذا كانت ترددات الأليلات صغيرة، فإن D سيكون محدودًا بالقيمة القصوى الممكنة. لذلك، تم تطوير مقياس r² (مربع ارتباط بيرسون) ليكون معياريًا. r² = D²/(pA×pa×pB×pb)، ويتراوح بين 0 و1. بينما D يمكن أن يكون سالبًا، فإن r² دائمًا موجب. يستخدم r² على نطاق واسع في دراسات الارتباط الجيني (GWAS) لأنه يعطي مقياسًا مستقلاً عن ترددات الأليلات إلى حد ما، لكنه لا يزال يتأثر بها. على سبيل المثال، عند ترددات أليلية متطرفة، قد يكون r² مرتفعًا حتى مع D صغير. أيضًا، r² يمثل نسبة التباين المشترك بين الموقعين، بينما D يمثل انحرافًا مطلقًا. من الناحية العملية، يفضل الباحثون r² لمقارنة الارتباط عبر دراسات مختلفة.

تردد الأليلات يؤثر بشكل كبير على r². المقام (pA×pa×pB×pb) يعتمد على حاصل ضرب ترددات الأليلات. عندما تكون الترددات متطرفة (قريبة من 0 أو 1)، يصبح المقام صغيرًا، مما يضخم r² حتى مع قيم D المعتدلة. على العكس، إذا كانت الترددات متوسطة (مثل 0.5 لكل أليل)، فإن المقام يكون أكبر، مما يقلل r² لنفس قيمة D. هذا يعني أن r² ليس معيارًا تمامًا؛ فهو يفضل الموقعين ذوي الترددات المماثلة. في الدراسات السكانية، يمكن أن يؤدي ذلك إلى تحيز في تحديد المناطق المرتبطة. لذلك، يجب أخذ ترددات الأليلات في الاعتبار عند تفسير r². طرق مثل معامل الارتباط التربيعي الصحيح (r² المصحح) تحاول معالجة هذه المشكلة، لكنها أقل شيوعًا. بشكل عام، يُنصح باستخدام r² بحذر عند مقارنة أزواج من العلامات بترددات أليلية مختلفة جدًا.

r² مقياس أساسي في تحليل عدم التوازن الارتباطي (LD) وله تطبيقات عديدة. أولاً، يستخدم لتحديد مدى ارتباط العلامات الوراثية (مثل SNPs) مع بعضها البعض. كلما ارتفع r²، زادت احتمالية أن تكون العلامات على نفس الهابلوتايب وتورث معًا. في دراسات GWAS، يساعد r² في تحديد حجم المنطقة المرتبطة بمرض ما؛ إذا كانت العلامات ذات r² مرتفع مع العلامة المرتبطة بالمرض، فهي مرشحة لتكون السببية أو قريبة منها. ثانيًا، يستخدم r² لحساب حجم العينة الفعال في دراسات الارتباط؛ حيث يقلل LD من التباين المستقل بين العلامات، مما يقلل من القوة الإحصائية. ثالثًا، في علم الوراثة التطوري، يقدم r² معلومات عن تاريخ إعادة التركيب (recombination) في المنطقة. على سبيل المثال، المناطق ذات r² المنخفض عادة ما تكون غنية بعمليات إعادة التركيب. أخيرًا، يستخدم r² في نمذجة الخرائط الجينية وتحديد المناطق المحفوظة تطوريًا. باختصار، r² أداة متعددة الاستخدامات تسمح للباحثين بفهم البنية الوراثية للسكان وتحديد الجينات المسببة للأمراض.

على الرغم من شيوع استخدام r²، إلا أن له قيودًا مهمة. أولاً، يعتمد على ترددات الأليلات كما ذكرنا، مما يجعله غير قابل للمقارنة بسهولة عبر مجموعات سكانية مختلفة. ثانيًا، r² يقيس ارتباطًا زوجيًا فقط، في حين أن أنماط LD غالبًا ما تكون معقدة وتشمل أكثر من موقعين. ثالثًا، يمكن أن يتأثر بحجم العينة؛ في العينات الصغيرة، قد تكون تقديرات r² غير دقيقة. رابعًا، لا يميز بين الارتباط الناتج عن القرب الفعلي على الكروموسوم والارتباط الناتج عن التحديد (selection) أو التهجين (admixture). خامسًا، في الدراسات ذات العلامات الكثيرة، يمكن أن تؤدي المقارنات المتعددة إلى نتائج إيجابية كاذبة. أخيرًا، يفترض r² أن الترددات الأليلية ثابتة، بينما في الواقع قد تكون هناك تقلبات. لذلك، يجب دائمًا تفسير r² ضمن السياق البيولوجي والإحصائي، وغالبًا ما يُستخدم بالاقتران مع مقاييس أخرى مثل D' (معامل الارتباط المعياري) لتكوين صورة كاملة.

مربع معامل الارتباط r²

أدخل القيم

خطوات الاستخدام

أمثلة محلولة

أمثلة محسوبة

الأسئلة الشائعة

أدخل القيم

خطوات الاستخدام

حاسبات ذات صلة

1في دراسة على جينين مرتبطين بمرض السكري، كانت ترددات الأليلات A و B 0.4 و 0.6 على التوالي، وتم حساب D بقيمة 0.15. ما هي قيمة r²؟

2بفرض أن pA=0.7، pB=0.2، و D=0.1. احسب r² وفسر النتيجة.

أمثلة محسوبة

الأسئلة الشائعة