خطوات الاستخدام
الخطوة 1: فهم مفهوم الاختراق (Penetrance): يشير الاختراق في علم الوراثة إلى احتمال ظهور النمط الظاهري (المرض أو الصفة) لدى الأفراد الذين يحملون طفرة جينية معينة. على سبيل المثال، إذا كانت طفرة جينية مسؤولة عن مرض معين، فإن الاختراق يحدد نسبة الأفراد الحاملين للطفرة الذين يظهرون أعراض المرض بالفعل. هذا المفهوم مهم جدًا في الاستشارة الوراثية وتقييم المخاطر، حيث أن بعض الطفرات قد لا تسبب المرض دائمًا (اختراق غير كامل). لحساب الاختراق، نحتاج إلى عدد الحاملين للطفرة الذين ظهرت عليهم الأعراض (affected carriers) وإجمالي عدد الحاملين للطفرة في العينة (total carriers).
الخطوة 2: إدخال البيانات المطلوبة: في الحساب، أدخل عدد الحاملين المتأثرين (affected carriers) في الحقل الأول. هذا هو عدد الأفراد الذين لديهم الطفرة الجينية والذين أظهروا النمط الظاهري (مثل تشخيص المرض). ثم أدخل العدد الإجمالي للحاملين (total carriers) في الحقل الثاني. هذا هو إجمالي عدد الأفراد في الدراسة أو العينة الذين يحملون الطفرة الجينية، سواء ظهرت عليهم الأعراض أم لا. تأكد من أن الأرقام تمثل نفس الفئة السكانية أو مجموعة الدراسة لضمان دقة التقدير.
الخطوة 3: حساب الاختراق: بمجرد إدخال القيمتين، تقوم الحاسبة بقسمة عدد الحاملين المتأثرين (affected) على إجمالي عدد الحاملين (total). النتيجة هي نسبة الاختراق، وعادة ما تُعبر عنها كنسبة مئوية. على سبيل المثال، إذا كان لديك 30 فردًا متأثرًا من أصل 100 حامل، فإن الاختراق = 30/100 = 0.30 أو 30%. هذا يعني أن 30% من حاملي الطفرة أظهروا النمط الظاهري. تفسير هذه النسبة مهم في السياق السريري: كلما ارتفعت النسبة، زاد احتمال ظهور المرض لدى حاملي الطفرة، بينما تشير النسبة المنخفضة إلى اختراق غير كامل حيث لا تظهر الأعراض على العديد من الحاملين.