خطر تكرار الوراثة المتنحية

خطوات الاستخدام

الخطوة الأولى: فهم المدخلات – تشير c1 و c2 إلى احتمال أن يكون كل من الوالدين حاملاً للأليل المتنحي. على سبيل المثال، إذا كان أحد الوالدين حاملاً مؤكداً فإن الاحتمال يساوي 1، أما إذا كانت هناك شكوك فيمكن تقدير الاحتمال بناءً على التاريخ العائلي أو تواتر المرض في السكان.

الخطوة الثانية: أدخل قيمة c1، وهي احتمال أن يكون الوالد الأول حاملاً، مع التأكد أنها بين 0 و 1؛ على سبيل المثال إذا كان الوالد الأول حاملاً مؤكداً بسبب وجود طفل مصاب في العائلة أدخل 1.

الخطوة الثالثة: أدخل قيمة c2، وهي احتمال أن يكون الوالد الثاني حاملاً. يمكن أن تكون هذه القيمة مبنية على تحليل الحمض النووي أو التقديرات السكانية. على سبيل المثال، إذا كان تواتر الحاملين في السكان هو 1 من 50، أدخل 0.02.

الأسئلة الشائعة

خطر التكرار هو احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي معين، بينما احتمال الحمل هو احتمال أن يكون الشخص حاملاً للمرض دون أن يظهر عليه. في الأمراض المتنحية، يكون خطر التكرار يساوي حاصل ضرب احتمال أن تكون الأم حاملة واحتمال أن يكون الأب حاملاً مضروباً في 0.25. على سبيل المثال، إذا كان كلا الوالدين حاملين مؤكدين، فإن خطر التكرار هو 25%. لكن احتمال أن يكون أحد الوالدين حاملاً يمكن أن يكون مختلفاً. فإذا كان لدى شخص طفل مصاب، فإن احتمال أن يكون حاملاً هو 1 (مؤكد)، ولكن إذا كان لديه أخ مصاب، فاحتمال حمله هو 2/3. هذا التمييز مهم في الاستشارة الوراثية: تخبرنا حاسبة خطر التكرار باحتمال إصابة الطفل القادم، بينما تخبرنا حسابات أخرى باحتمال حمل الشخص. كما أن خطر التكرار قد يتغير إذا استخدمنا معلومات إضافية مثل نتائج فحوصات ما قبل الزواج أو عدد الأطفال الأصحاء.

الفحص السكاني يمكن أن يغير بشكل جذري خطر التكرار عن طريق تحديد الحاملين المحتملين. على سبيل المثال، قبل الفحص، قد يكون احتمال أن يكون الشخص حاملاً مساوياً لتواتر الحاملين في السكان (مثل 1/50 لمرض التليف الكيسي). إذا أظهر الفحص أن الشخص ليس حاملاً، فإن احتمال حمله ينخفض إلى الصفر تقريباً (مع بعض الاحتمالات الضئيلة للخطأ). وبالتالي، إذا كان أحد الوالدين حاملاً مؤكداً والآخر سلبي الفحص، يصبح خطر التكرار صغيراً جداً (أقل من 0.1% اعتماداً على دقة الفحص). أما إذا كان كلا الوالدين حاملين، فيبقى الخطر 25%. لهذا، توصي العديد من الجمعيات الطبية بإجراء فحص الحاملين للأمراض المتنحية الشائعة قبل الحمل لتقديم خيارات مثل التشخيص الوراثي قبل الزرع أو الزواج من غير حاملين. الحاسبة لدينا تسمح بإدخال هذه الاحتمالات المحدثة بعد الفحص، مما يعطي تقديراً دقيقاً للخطر.

بشكل عام، لا يتغير خطر التكرار بعد إنجاب أطفال أصحاء لأن كل حمل حدث مستقل في الأمراض المتنحية. إذا كان كلا الوالدين حاملين مؤكدين، فكل طفل لديه 25% خطر بغض النظر عن عدد الأطفال الأصحاء السابقين. ومع ذلك، في بعض السيناريوهات المعقدة، قد تؤثر الأطفال الأصحاء على تقدير احتمال كون الوالدين حاملين إذا كان ذلك غير مؤكد. مثلاً، إذا كان لدى زوجين طفلان أصحاء ولكن لا يوجد طفل مصاب، وكان احتمال كون أحدهما حاملاً غير مؤكد، فإن إنجاب أطفال أصحاء يقلل قليلاً من احتمال أن يكونا حاملين (باستخدام نظرية بايز). لكن الحالة الأكثر شيوعاً هي عندما يكون لدى الزوجين طفل مصاب، مما يؤكد أن كلا الوالدين حاملان، وبالتالي يبقى الخطر 25% ثابتاً. الحاسبة تتعامل مع هذه الحالة عندما يكون احتمال الحمل مؤكداً (c1=1, c2=1). أما إذا كانت المدخلات احتمالات غير مؤكدة، فالحاسبة تفترض أن هذه الاحتمالات تشمل كل المعلومات المتاحة، بما في ذلك الأطفال الأصحاء، عبر إدخال c1 و c2 المحدثين.

لا، الخطر 25% يعني أن كل طفل لديه فرصة 25% للإصابة بشكل مستقل عن الأطفال الآخرين. هذا لا يعني أنه في كل أربعة أطفال سيصاب واحد. بل هو احتمال إحصائي: إذا أنجبت أسرة العديد من الأطفال، فمن المتوقع أن يكون حوالي 25% منهم مصابين، لكن العدد الفعلي يمكن أن يختلف. على سبيل المثال، يمكن لأسرة لديها طفلان أن تصاب بكليهما (احتمال 6.25%) أو لا تصاب بأي منهما (احتمال 56.25%). هذا مشابه لرمي عملة غير متوازنة: كل رمية مستقلة. من المهم أن يفهم الأزواج أن الخطر يبقى ثابتاً لكل حمل، ولا يمكن التنبؤ بنتائج فردية. الحاسبة توفر الأساس الإحصائي، ولكن الاستشارة الوراثية تناقش أيضاً الخيارات مثل الاختبارات قبل الولادة أو التبني.

خطر تكرار الوراثة المتنحية

أدخل القيم

خطوات الاستخدام

أمثلة محلولة

أمثلة محسوبة

الأسئلة الشائعة

أدخل القيم

خطوات الاستخدام

حاسبات ذات صلة

1مثال واقعي متقدم: زوجان لديهما طفل مصاب بمرض التليف الكيسي (مرض متنحي). ما هو خطر تكرار المرض لطفلهم القادم؟

2مثال واقعي معقد: امرأة حامل معروفة بأنها حاملة لمرض تاي-ساكس (c1=1)، وزوجها من أصل يهودي أشكنازي حيث تواتر الحاملين هو 1 من 30. ما هو خطر إصابة الجنين؟

أمثلة محسوبة

الأسئلة الشائعة