تردد الأليل المتغير

أدخل عدد القراءات البديلة (altReads): يمثل هذا العدد القراءات التي تطابق الأليل المتغير (الطفرة). يتم الحصول على هذه القراءات من تسلسل الجيل التالي (NGS) بعد محاذاة القراءات مع الجينوم المرجعي. كلما زاد العدد، زادت الثقة في وجود الطفرة.

أدخل عدد القراءات المرجعية (refReads): يمثل هذا العدد القراءات التي تطابق الأليل الطبيعي (المرجعي). مجموع القراءات البديلة والمرجعية يعطي العمق الكلي للتسلسل في هذا الموضع. العمق الكلي يؤثر على دقة حساب التردد.

احسب التردد: تستخدم الآلة الحاسبة الصيغة: VAF = altReads / (altReads + refReads). الناتج هو قيمة عشرية بين 0 و1، ويمكن تحويلها إلى نسبة مئوية بضربها في 100. على سبيل المثال، VAF = 0.25 يعني أن 25% من القراءات تحمل الأليل المتغير.