احتمال المتنحي المرتبط بـ X

احسب احتمالات مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم X من احتمال حمل الأم (1 مؤكدة، 0.5 لأخت مريض أو حالة مرجحة، 0 غير حاملة) وحالة الأب الثنائية – إصابة الابن نصف احتمال تمرير الأم للأليل المعيب لأن الأب يعطيه Y، وإصابة البنت تحتاج أبًا مصابا وأليلًا معيبا من الأم معا، وحمل البنت يحسب بفرادة الأليل المعيب من أحد الوالدين، مع عرض سليمة البنت وحكم نمط الوراثة، ورفض الأب غير الثنائي والاحتمال خارج المدى

خطوات الاستخدام

الخطوة الأولى: حدد احتمال حمل الأم. الأم المؤكدة حاملة (ابن مصاب أو أب مصاب) تدخل 1؛ أخت المريض التي لم تفحص تحتمل النصف فتناسبها 0.5؛ غير الحاملة (فحص سليم أو أبناء أصحاء كثر مع تاريخ خال) تدخل 0. الحامل لها كروموسوم X طبيعي وآخر معيب X^c.

الخطوة الثانية: حدد حالة الأب ثنائيا. الذكور لا يحملون – إما مصاب X^cY فيدخل 1 أو سليم X^Y فيدخل 0، لأن كروموسوم X الوحيد إن حمل الأليل المعيب ظهر المرض.

الخطوة الثالثة: تحليل الجاميتات (الأمشاج). تنتج الأم حاملة المرض نوعين من البويضات: نصفها يحمل X^ (طبيعي) ونصفها يحمل X^c (مسبب المرض). الأب المصاب ينتج نوعين من الحيوانات المنوية: نصفها يحمل X^c (مسبب المرض) ونصفها يحمل Y (يحدد الذكورة). الأب السليم ينتج نوعين: X^ وY.

الأسئلة الشائعة

الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X المتنحية (X-linked recessive) هي نمط من أنماط الوراثة يحدث فيه الجين المسبب للمرض على الكروموسوم X. نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط، فإن إصابتهم بالمرض تحدث إذا ورثوا الأليل المتنحي من أمهم (لأنهم لا يملكون كروموسوم X آخر للتعويض). أما الإناث فلهن كروموسومان X، فإذا ورثت أنثى أليلًا متنحيًا من أحد والديها وأليلًا سائدًا من الآخر، فإنها تكون حاملة للمرض دون ظهور أعراض (إلا في حالات نادرة مثل متلازمة تيرنر أو تعطيل الكروموسوم X). الفرق الرئيسي بين الوراثة المرتبطة بـ X والوراثة الجسدية المتنحية هو: في الوراثة الجسدية، يتأثر الذكور والإناث بنفس النسبة (25% للأطفال إذا كان الوالدان حاملين)، بينما في الوراثة المرتبطة بـ X، يكون الذكور أكثر عرضة للإصابة لأنهم يحتاجون إلى نسخة واحدة فقط من الأليل المتنحي. كما أن الأب المصاب لا ينقل المرض لأبنائه الذكور (لأنه يعطيهم كروموسوم Y)، ولكنه ينقل الأليل المتنحي إلى جميع بناته، اللواتي يصبحن حاملات. الأم الحاملة لديها فرصة 50% لإنجاب ابن مصاب و50% لإنجاب ابنة حاملة (إذا كان الأب سليمًا). أمثلة على أمراض مرتبطة بـ X: الهيموفيليا A، عمى الألوان الأحمر والأخضر، الحثل العضلي الدوشيني.

إذا كانت الأم حاملة لمرض متنحي مرتبط بـ X (أي تملك جينًا طبيعيًا وآخر معيبًا)، فإن كل ابن لها لديه فرصة 50% أن يرث الكروموسوم X المعيب من الأم (لأن الأم تعطي أحد الكروموسومين X بشكل عشوائي). إذا ورث الابن الكروموسوم المعيب، يصاب بالمرض لأنه لا يملك كروموسوم X آخر سليم. أما إذا ورث الكروموسوم الطبيعي، يكون سليمًا وغير حامل (لأن الذكور لا يكونون حاملين). على سبيل المثال، في حالة الهيموفيليا A، الأم الحامل لديها فرصة 50% لكل ابن أن يكون مصابًا بالهيموفيليا. هذا الاحتمال لا يتغير بعدد الأطفال، أي أن كل حمل ذكر مستقل عن الآخر. بالنسبة للإناث، كل ابنة لديها فرصة 50% أن تكون حاملة (إذا ورثت الكروموسوم المعيب من الأم والطبيعي من الأب السليم)، وفرصة 50% أن تكون سليمة. إذا كان الأب مصابًا، فإن كل ابنة سترث منه الكروموسوم المعيب وتصبح حاملة بالضرورة (بغض النظر عن حالة الأم). من المهم ملاحظة أنه لا توجد طريقة لتغيير هذه الاحتمالات، ولكن يمكن للاستشارة الوراثية والفحص قبل الزرع (PGD) أن يساعدا الأسر في اتخاذ قرارات إنجابية.

نعم، يمكن أن تصاب الأنثى بمرض متنحي مرتبط بـ X، ولكن هذا نادر الحدوث مقارنة بالذكور. لكي تصاب الأنثى، يجب أن ترث أليلًا متنحيًا من كلا والديها: أي أن يكون الأب مصابًا (XY مع X^c) والأم حاملة أو مصابة (X^X^c أو X^cX^c). إذا كان الأب مصابًا والأم حاملة، فإن احتمال أن تكون الابنة مصابة هو 50% (لأنها قد ترث X^c من الأم وX^c من الأب). إذا كانت الأم مصابة (وهو أمر نادر لأنها تحتاج إلى أب مصاب وأم حاملة أو مصابة)، فإن كل الأبناء سيكونون مصابين (ذكورًا وإناثًا). حالات أخرى قد تؤدي إلى إصابة الأنثى: متلازمة تيرنر (X0) حيث يكون لديها كروموسوم X واحد فقط، فإذا كان هذا الكروموسوم يحمل الأليل المتنحي، فإنها تظهر المرض. أيضًا، خلل في تعطيل الكروموسوم X (X-inactivation) قد يؤدي إلى ظهور أعراض خفيفة لدى الحاملات إذا كان الكروموسوم X السليم معطلًا في معظم الخلايا. أمثلة على إناث مصابات بأمراض مرتبطة بـ X: الهيموفيليا A عند الإناث نادرة جدًا، وقد سُجلت حالات لأخوات لمرضى ذكور لديهن أعراض نزفية خفيفة، ولكن التشخيص المؤكد يتطلب اختبارات جينية.

في الوراثة المرتبطة بـ X، لا يوجد مفهوم 'أب حامل' كما في الإناث. الذكور إما مصابون (إذا كان لديهم الأليل المتنحي على كروموسوم X) أو سليمون (إذا كان لديهم الأليل السائد). لا يمكن للذكر أن يكون حاملًا لأن لديه كروموسوم X واحد فقط؛ فإذا كان الأليل موجودًا، فإنه يعبر عن نفسه ويسبب المرض (ما لم يكن مرضًا متنحيًا خفيفًا أو متأخر الظهور). لذلك، عندما نقول 'الأب مصاب' فهذا يعني أنه يحمل الأليل المتنحي على كروموسوم X الوحيد لديه، وسوف ينقل هذا الكروموسوم إلى جميع بناته (لأنه يعطي كروموسوم X لبناته وY لأبنائه). في المقابل، الأم يمكن أن تكون حاملة (لديها أليل سليم وآخر معيب) أو مصابة (نادرًا) أو سليمة. إذا كان الأب مصابًا والأم حاملة، فإن أطفالهم لديهم احتمالات معقدة: البنات قد يصبحن مصابات أو حاملات، والأبناء قد يصابون أو يكونون أسوياء. هذه الحاسبة تفترض أن المدخلات تشير إلى 'الأم حاملة' (carrier) و'الأب مصاب' (affected)، ولكن في بعض الأنظمة قد يكون هناك خيارات أخرى. من الضروري فهم أن 'الحامل' يستخدم فقط للإناث في هذا السياق.

احتمال المتنحي المرتبط بـ X

أدخل القيم

خطوات الاستخدام

أمثلة محلولة

أمثلة محسوبة

الأسئلة الشائعة

أدخل القيم

خطوات الاستخدام

حاسبات ذات صلة

1إذا كانت الأم حاملة للمرض (X^X^c) والأب سليم (X^Y)، ما احتمال أن يكون الطفل ذكرًا مصابًا؟ وما احتمال أن تكون الطفلة حاملة؟

2إذا كانت الأم غير حاملة (X^X^) والأب مصاب (X^cY)، ما احتمال أن يكون الابن مصابًا؟ وما احتمال أن تكون الابنة حاملة؟

أمثلة محسوبة

الأسئلة الشائعة